最近在门诊，很多患者和家属都在问：‘医生，这个HER2拷贝数变异检测到底有什么用？’ 今天我们就来详细解答一下。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 简单来说，HER2（人表皮生长因子受体2）是存在于细胞表面的一个重要蛋白。在某些肿瘤中，HER2基因会出现异常扩增，导致细胞表面HER2蛋白过表达，这会像‘油门被卡住’一样，驱动癌细胞疯狂增殖和转移。我们的检测，就是运用目前最前沿的‘数字PCR’技术，精准‘清点’您样本中的HER2基因拷贝数量。 相较于传统的免疫组化或FISH检测，数字PCR的灵敏度极高，能检测出微量的变异，尤其适合检测血液等液体样本中的循环肿瘤DNA，实现无创或微创的精准分析。整个检测过程严谨，5个工作日内即可出具详细报告，价格为2000元。这份报告能为临床医生提供关键的分子信息，是制定或调整靶向治疗方案（如是否使用曲妥珠单抗等药物）的重要依据。
以上价格为南通地区如东亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群： 1. 初诊或复发的乳腺癌、胃癌等实体瘤患者：需要明确HER2基因状态，以判断是否适合接受靶向治疗。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 正在接受抗HER2靶向治疗的患者：通过动态监测血液中的HER2拷贝数变化，有助于评估治疗效果和早期发现耐药迹象。 3. 无法获取足够肿瘤组织进行常规检测的患者：液体活检（血浆）提供了重要的补充检测途径。 4. 有肿瘤家族史的高风险人群：在专业医生评估下，可作为风险评估的辅助参考。
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这是很好的问题。传统IHC检测的是HER2蛋白的表达水平，可能受多种因素影响。而本检测直接检测HER2基因的拷贝数，是从DNA层面进行更本质的定量分析，两者互为补充。数字PCR技术灵敏度更高，在结果不确定、组织样本不足或需要动态监测时，本检测能提供更精准、更可靠的信息。
两者各有优势，适用场景不同。组织检测是‘金标准’，能直接分析原发或转移灶的肿瘤细胞。而血液检测（液体活检）属于无创检测，能反映全身肿瘤的总体情况，特别适合用于动态监测治疗反应、评估耐药或无法进行组织活检的情况。医生会根据您的具体病情，建议最合适的样本类型。
报告会明确给出HER2基因的拷贝数状态。如果显示为‘扩增’，则提示您可能从抗HER2靶向治疗中显著获益。您的临床医生将结合这份报告与其他检查结果，综合判断并为您制定或调整最合适的治疗方案。报告附有专业的解读说明，但所有治疗决策务必在主治医生的全面评估下进行。
