问：医生，我最近被诊断为结直肠癌，听说现在有基因检测可以指导治疗，能具体介绍一下吗？ 答：您好，我们提供的「结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）」正是为此设计的。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。这项检测采用先进的NGS（二代测序）技术，一次性精准分析KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这四个与结直肠癌靶向及免疫治疗密切相关的关键基因的突变状态，并同步评估MSI（微卫星不稳定性）状态。 问：这些信息具体对治疗有什么帮助呢？ 答：这非常关键。例如，KRAS/NRAS的野生型状态是使用西妥昔单抗等EGFR靶向药的前提；BRAF V600E突变提示预后较差，但可能对特定联合治疗方案敏感；而MSI-H（高频微卫星不稳定性）则是判断能否从PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗中获益的“金标准”之一。这份报告能为临床医生制定个体化、精准的治疗方案提供坚实的分子证据，帮助您避免无效治疗，抓住最佳治疗机会。
以上价格为南通地区如东亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于： 1. 经病理确诊的结直肠癌患者，尤其是初治患者，寻求精准的靶向或免疫治疗机会。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 标准治疗失败或发生转移的结直肠癌患者，需要探索后续治疗新方向。 3. 临床医生认为有必要通过分子分型来评估预后、指导辅助治疗决策的患者。 注意：检测需要合格的肿瘤组织样本，患者是否适合进行检测，最终需由主治医生根据病情综合判断。
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对于初诊患者，使用肿瘤组织进行检测是国际公认的“金标准”。组织样本能直接反映肿瘤内部的基因突变和MSI状态，结果最准确可靠。当组织样本不可获得时，才会考虑使用血液（液体活检）作为补充，但其对于MSI的检测效能可能受限。因此，首选合格的肿瘤组织样本。
MSI-H（微卫星高度不稳定）是重要的分子标志。它意味着肿瘤细胞的DNA错配修复功能存在缺陷。这类肿瘤具有更高的突变负荷，更容易被人体免疫系统识别，因此对免疫检查点抑制剂（如PD-1抗体）治疗通常非常敏感，疗效可能更好。您的医生会据此评估免疫治疗的价值。
这个数值反映了在检测的肿瘤细胞中，携带特定基因突变的细胞所占的比例。它可以帮助医生判断突变的“纯度”，辅助解读该突变在肿瘤发生发展中的驱动作用强弱。有时，极低的突变丰度可能提示是亚克隆突变或技术噪音，临床意义需结合其他信息综合判断。报告会提供专业解读。
