Q：医生您好，我想了解一下这个‘全外显子测序分析/纳昂达-10G（家系）’到底是个什么样的检测？ A：您好，很高兴为您解答。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。这是一种基于‘家系’视角的高通量基因检测。简单来说，我们不再孤立地看一个人的基因，而是将先证者（通常是最先被发现的患者）及其核心家庭成员（如父母、兄弟姐妹）的基因数据放在一起分析。这就像在绘制一张家族的‘基因地图’，能极大地提高寻找致病基因变异的精准度。检测采用二代测序技术，一次性对约2万个基因的全部外显子区域（即直接指导蛋白质合成的关键部分）进行深度‘扫描’，旨在找出那些与遗传性疾病相关的潜在致病突变。对于临床诊断不明、疑似遗传病的家庭，它能提供强有力的分子层面的证据支持。
以上价格为南通地区如东亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
Q：那么，具体哪些人或者家庭情况会特别需要做这个检测呢？ A：这项检测主要服务于有明确临床需求的家庭。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。典型情况包括：1. 家庭成员中有人罹患病因未明的复杂疾病，尤其是儿童期发病的神经发育障碍、多系统异常等；2. 有明确的遗传病家族史，希望通过检测明确致病基因，为后续的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供依据；3. 已做过个人基因检测但结果阴性或意义不明，需要结合父母数据以重新分析验证。它并非普通的健康筛查，而是针对已出现表型的‘诊断性检测’，需要在临床医生或遗传咨询师的评估后开展。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与解读
核心区别在于分析模式。个人测序只分析单一个体数据，会检出数万个基因变异，从中筛选致病位点如同大海捞针。而家系检测同时分析患者及其父母（通常为‘父母-子’三联家系），能通过遗传模式（如新发突变、隐性遗传）快速排除大量遗传自健康父母的良性变异，极大缩小搜索范围，显著提高诊断率和结果可靠性。
不能100%保证。尽管全外显子测序是目前最有效的诊断工具之一，但其检出率因疾病类型而异，通常在25%-50%左右。未检出可能原因包括：致病突变位于非外显子区域；存在现有技术难以检测的变异类型（如复杂结构变异）；或疾病本身由未知基因引起。即使未找到明确致病位点，阴性报告本身也具有排除价值，并能将数据存档以供未来重新分析。
意义重大。首先，明确了先证者的分子诊断，终结了漫长的‘诊断之旅’。其次，可以评估家庭其他成员的携带者风险，进行有针对性的遗传咨询。对于有生育计划的家庭成员，可利用该结果进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，从而阻断致病突变在家族中的垂直传递，实现健康生育。这正是家系检测的核心价值所在。
