问：医生，我听说产前CNV-seq（含STR）这个检查，它到底能帮我解决什么孕期困惑呢？ 答：您好，这确实是目前产前诊断领域一项重要的精准检测。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。简单来说，它就像给胎儿的染色体做一次‘高清全景扫描’。传统的核型分析主要看染色体数目和大的结构异常，而CNV-seq技术能发现更微小的、被称为‘拷贝数变异’的片段缺失或重复，这些微小的变化可能与多种发育异常相关。同时，它集成的STR分析，则是一个关键的‘身份验证’步骤，能有效鉴别样本是否受到母体细胞污染，确保检测结果准确反映胎儿真实的遗传信息，让您和医生对结果更有信心。 问：那这项检查具体是怎么做的呢？ 答：整个过程严谨而高效。通常需要同时采集羊水样本和您的外周血样本。实验室会采用先进的二代测序技术对羊水中的胎儿DNA进行大规模平行测序，分析全基因组范围内的拷贝数变异；同时，通过荧光PCR毛细管电泳技术对您和胎儿的特定DNA短串联重复序列进行比对，完成污染鉴定。从样本送检到您拿到详尽的报告，大约需要7个工作日。
以上价格为南通地区如东亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
这项检查并非适用于所有孕妇，它主要面向经产前筛查提示胎儿染色体异常高风险，或超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏、颅脑、肾脏等器官异常）的准妈妈。作为南通地区值得信赖的检测机构，如东亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。此外，对于有不良孕产史（如反复流产、生育过畸形儿）的夫妇，或夫妇一方自身存在染色体结构异常的情况，医生也可能会建议进行此项检测，以更全面地评估胎儿的染色体健康状况，为后续的妊娠决策和出生后管理提供关键依据。
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核型分析是‘宏观’检查，主要看染色体数目和大片段结构；CMA和CNV-seq则是‘微观’检查，能发现微小片段异常。CNV-seq基于高通量测序，其检测范围与CMA类似，但成本通常更具优势，且能整合STR分析，流程更一体化。具体选择哪种，需医生根据您的具体情况决定。
这是本检测确保结果准确性的核心要求。STR分析需要通过比对母亲和胎儿DNA的特定标记，来确认羊水样本中是否存在母血细胞的污染。如果只送羊水，将无法完成这一关键的质控步骤，一旦存在污染，可能导致结果误判，将母亲的遗传信息错判为胎儿的。因此，双样本送检是必须的。
请不必过度焦虑。在基因组中，存在大量我们目前尚未完全明确其与疾病关系的遗传变异。报告中标注‘临床意义不明’，意味着需要结合胎儿超声检查结果、父母验证检测（通常建议父母抽血验证该变异是否遗传自其中一方）以及家族史等信息进行综合评估。您的产前诊断医生和遗传咨询师会为您详细分析，并提供后续的随访和管理建议。
